Список литературы

2687-0940

Актуальные проблемы медицины

2687-0940

10.52575/2687-0940-2024-47-1-5-13

178

ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ

<strong>Болезнь Помпе с поздним началом. О чем нужно знать практикующему врачу?</strong>

<strong>Pompe Disease with a Late Onset. What Does a Practitioner Need to Know About?</strong>

Вишневский

Валерий Иванович

Vishnevskij

Valery I.

vishnevsky.orel@mail.ru

Терновых

Татьяна Владиславовна

Ternovykh

Tatiana V.

Мельникова

Евгения Александровна

Melnikova

Evgenia A.

Панина

Юлия Николаевна

Panina

Yulia N.

doc.panina@yandex.ru

2024

47100

Представлен клинический случай наблюдения и лечения пациента с болезнью Помпе с поздним началом (БППН) – редкой наследственной болезнью накопления, связанной с дефицитом фермента кислой мальтазы (кислой α-глюкозидазы) в лизосомах. Первые признаки заболевания у пациента С. – рецидивирующие боли в животе – появились в 10-летнем возрасте. Диагноз болезнь Помпе с поздним началом был поставлен в одном из федеральных центров после тщательного лабораторного и молекулярно-генетического исследований. Заместительная ферментная терапия алглюкозидазой альфа дала положительные результаты: стабилизировалось состояние пациента, снизилась активность ряда показателей – аспартатаминотрансферазы (АСТ), аланинаминотрансферазы (АЛТ), креатинфосфокиназы (КФК). Представленный доказанный клинический случай болезни Помпе с поздним началом с оценкой состояния пациента до лечения и результаты после ферментозаместительной терапии может быть полезным в практической работе широкого круга врачей – терапевтам, гастроэнтерологам, неврологам, врачам общей практики и др.

The article presents a clinical case of observation and treatment of a patient with late-onset Pompe disease (LОPD), a rare hereditary storage disease associated with a deficiency of the enzyme acid maltase (acid α-glucosidase) in lysosomes. The first signs of the disease in patient S. – recurrent abdominal pain – appeared at the age of 10. The diagnosis of late-onset Pompe disease was made in one of the federal centers after careful laboratory and molecular genetic studies. Enzyme replacement therapy with Alglucosidase Alpha gave positive results: the patient's condition stabilized, the activity of a number of indicators decreased – aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT), creatine phosphokinase (CPK). The presented proven clinical case of late-onset Pompe disease with an assessment of the patient’s condition before treatment and the results after enzyme replacement therapy can be useful in the practical work of a wide range of doctors - internists, gastroenterologists, neurologists, general practitioners, etc.

болезнь Помпеболезнь Помпе с поздним началомкислая α-глюкозидазазаместительная ферментная терапия

Pompe diseaselate-onset Pompe diseaseacid α-glucosidaseenzyme replacement therapy

Работа выполнена без внешних источников финансирования.

Список литературы

Курбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю. 2015. Болезнь Помпе с поздним началом c фенотипом поясно-конечностной миодистрофии. Нервно-мышечные болезни 5(3): 62–8. doi: 10.17650/2222-8721-2015-5-3-6268.

Sun A. 2018. Lysosomal Storage Disease Overview. Ann Transl Med. 6: 476. doi: 10.21037/atm.2018.11.39

de Araujo M.E., Liebscher G., Hess M.W., Huber L.A. 2020. Lysosomal Size Matters. Traffic.; 21:

60–75. doi: 10.1111/tra.12714

Heffner G., James L., Chaivorapol C. 2018. A Novel Hybrid Promote Directing AAV-Mediated Expression of Acid Alpha-Glucosidase to Liver, Muscle and CNS Yields Optimized Outcomes in a Mouse Model of Pompe Disease. Neuromuscular Disord. 28: S135-6.

Martina J.A., Raben N., Puertollano R. 2020. Lysosomal Storage Diseases. Cell. 180:602–02.e1. doi: 10.1016/j.cell.2020.01.017

Pena L.D., Barohn R., Byrne B. 2019. Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, Pharmacodynamics, and Exploratory Efficacy of the Novel Enzyme Replacement Therapy Avalglucosidase Alfa (neoGAA) in Treatment-Naïve and Alglucosidase Alfa-Treated Patients with Late-Onset Pompe Disease: A Phase 1, Open-Label, Multicenter, Multinational, Ascending Dose Study; 29: 167–86. doi: 10.1016/j.nmd.2018.12.004

Clemens P., Mozaffar T., Schoser B. 2019. Safety and Efficacy of Advanced and Targeted Acid α-glucosidase (AT-GAA)(ATB200/AT2221) in ERT-switch Nonambulatory Patients with Pompe Disease: Preliminary Results from the ATB200-02 Trial. Mol. Genet. Metab. 126: S40-1. doi:10.1016/j.ymgme.2018.12.084

Kishnani P., Schoser B., Bratkovic D. 2019. First-in-human Study of Advanced and Targeted Acid α-glucosidase (AT-GAA) (ATB200/AT2221) in Patients with Pompe Disease: Preliminary Functional Assessment Results from the ATB200-02 Trial. Mol. Genet. Metab. 126: S86. doi:10.1016/j.ymgme.2018.12.212

Hardcastle N., Boulis N.M., Federici T. 2018. AAV Gene Delivery to the Spinal Cord: Serotypes, Methods, Candidate Diseases, and Clinical Trials. Expert Opin. Biol. Ther. 18: 293–307. doi: 10.1080/14712598.2018.1416089

Keeler A.M., Zieger M., Todeasa S.H. 2019. Systemic Delivery of AAVB1-GAA Clears Glycogen and Prolongs Survival in a Mouse Model of Pompe Disease. Hum Gene Ther 30: 57–68. doi: 10.1089/hum.2018.016

Kohler L., Puertollano R., Raben N. 2018. Pompe Disease: From Basic Science to Therapy. Neurotherapeutics 15: 928–42 doi: 10.1007/s13311-018-0655-y

Mayeuf-Louchart A., Lancel S., Sebti Y., Pourcet B., Loyens A., Delhaye S., Duhem C., Beauchamp J., Ferri L., Thorel Q., Boulinguiez A., Zecchin M., Dubois-Chevalier J. 2019. Glycogen Dynamics Drives Lipid Droplet Biogenesis During Brown Adipocyte Differentiation. Cell Rep.; 29: 1410–18. e6. doi: 10.1016/j.celrep.2019.09.073

Gupta N., Kazi Z.B., Nampoothiri S., Jagdeesh S., Kabra M., Puri R.D., Muranjan M., Kalaivani M., Rehder C., Bali D., Verma I.C., Kishnani P.S. 2020. Clinical and Molecular Disease Spectrum and Outcomes in Patients with Infantile-Onset Pompe Disease. J Pediatr. 216: 44–50. e5. doi: 10.1016/j.jpeds.2019.08.058

Ellingwood S.S., Cheng A. 2018. Biochemical and clinical aspects of glycogen storage diseases. J. Endocrinol. Sep; 238(3): R131-R141,  doi: 10.1530/JOE-18-0120

Reuser A.J., van der Ploeg A.T., Chien Y.H., Llerena J. Jr., Abbott M.A., Clemens P.R., Kimonis V.E., Leslie N., Maruti S.S., Sanson B.J., Araujo R., Periquet M., Toscano A. 2019. GAA Variants and Phenotypes Among 1,079 Patients with Pompe Disease: Data from the Pompe Registry. 40: 2146–64. doi: 10.1002/humu.23878

Skurat A.V., Segvich D.M., De Paoli-Roach A.A., Roach P.J. 2017. Novel Method for Detection of Glycogen in Cells. Glycobiology; 27(5): 416–424. doi: 10.1093/glycob/cwx005

Rodrigues G.A., Shalaev E., Karami T.K. 2018. Pharmaceutical Development of AAV-Based Gene Therapy Products for the Eye. Pharm. Res. 36: 29. doi: 10.1007/s11095-018-2554-7

Boentert M., Prigent H., Várdi K. 2016. Practical Recommendations for Diagnosis and Management of Respiratory Muscle Weakness in Late-Onset Pompe disease. Int. J. Mol. Sci. 17: 1–17. doi: 10.3390/ijms17101735

Chan J., Kazi Z.B., Desai A.K. 2017. The Emerging Phenotype of Late-Onset Pompe Disease: a Systematic Literature Review. Mol. Genet. Metab; 120(3): 163–72. doi: 10.1016/ j.ymgme. 2016.12.004.

Park H., Kim J., Lee Y.K. 2018. Four Unreported Types of Glycans Containing Mannose-6-Phosphate are Heterogeneously Attached at Three Sites (Including Newly Found Asn 233) to Recombinant Human Acid Alpha-Glucosidase that is the Only Approved Treatment for Pompe Disease. Biochem. Biophys. Res. Commun. 495: 2418–24. doi: 10.1016/j.bbrc.2017.12.101

Poelman E., Hoogeveen-Westerveld M., Kroos-de Haan M.A. 2018. High Sustained Antibody Titers in Patients with Classic Infantile Pompe Disease Following Immunomodulation at Start of Enzyme Replacement Therapy. J. Pediatr. 195: 236–43. e3. doi: 10.1016/j.jpeds.2017.11.046

Toscano A., Rodolico C., Musumeci O. 2019. Multisystem Late Onset Pompe Disease (LOPD): an Update on Clinical Aspects. 7: 284. doi: 10.21037/atm.2019.07.24

Tarallo A., Carissimo A., Gatto F., Nusco E., Toscano A., Musumeci O., Coletta M., Karali M., Acampora E., Damiano C., Minopoli N., Fecarotta S., Della Casa R. 2019.  MicroRNAs as Biomarkers in Pompe Disease. Genet Med. 21: 591–600. doi: 10.1038/s41436-018-0103-8