КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ СЕМЕЙНОЙ ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ГОШЕ I ТИПА
Болезнь Гоше – это лизосомная болезнь накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования. К развитию заболевания приводят мутации гена глюкоцереброзидазы, что проявляется кумуляцией в цитоплазме макрофагов липидов и появлению «клеток Гоше». Накопление нерасщепленных продуктов обмена веществ в цитоплазме макрофагов способствует продукции провоспалительных цитокинов, аутокринной стимуляцией моноцитопоэза и увеличению числа макрофагов в селезенке, печени, легких, костном мозге. Это приводит к нарушению множественных функций этих клеток, а также расстройствам регуляции гемопоэза и обмена веществ костной ткани, что лежит в основе цитопенического синдрома и поражения костно-суставной системы. Рассмотрен клинический случай выявления болезни Гоше I типа у близких родственников – родных сестер на основании гепатоспленомегалии, иммунной цитопении, специфического поражения костно-суставной системы и результатов энзимодиагностики. На фоне проводимой заместительной ферментной терапии (ЗФТ) имиглюцеразой отмечается стабильное течение заболевания без признаков прогрессии. Применение рекомбинантной ГЦБ для ЗФТ характеризуется хорошей переносимостью и отсутствием токсичности.
Куркина Н.В., Вишнякова А.А. 2020. Клинические случаи семейной формы болезни Гоше I типа. Актуальные проблемы медицины, 43(1): 46–53. DOI
Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.
1. Воробьев А.И. 2005. Руководство по гематологии. М.: Ньюдиамед. Том 2.
2. Лукина Е.А., Сысоева Е.П., Мамонов В.Е., Яцык Г.А., Цветаева Н.В., Гундобина О.С., Финогенова Н.А., Сметанина Н.С., Новиков П.В. 2014. Национальные Клинические рекомендации «Диагностика и лечение болезни Гоше». 13–4.
3. Лукина Е.А. 2014. Болезнь Гоше. М.: Литтера, 56 с.
4. Лукина К.А., Февралева И.С., Сысоева Е.П., Мамонов В.Е., Судариков А.Б., Луки-на Е.А. 2013. Характеристика генотипов пациентов с болезнью Гоше I типа в Российской Федера-ции. Терапевтический архив, 7: 72–75.
5. Краснопольская К.Д. 2005. Наследственные болезни обмена веществ. М.: Медицина.
6. Соловьева А.А., Яцык Г.А., Пономарев Р.В., Лукина К.А., Костина И.Э., Мамонов В.Е., Лукина Е.А. 2019. Обратимые и необратимые изменения костно-суставной системы при болезни Гоше I типа. Гематология и трансфузиология, 64(1): 49–59.
7. Соловьева А.А. 2019. Характеристика и мониторинг изменений костно-суставной си-стемы у взрослых пациентов с болезнью Гоше I типа. Автореферат диссертации на соискание уче-ной степени кандидата наук. М, 26 с.
8. Lukina K.A., Fevralyeva I.S., Sysoyeva E.P., Sudarikov A.B., Lukina E.A.2014. The molecular genetic diagnostic of gaucher disease type I. Articlein Klinicheskaia laboratornaia diagnostika, 1: 53–55.
9. Katz R., Booth T., Hargunani R., Wylie P. 2010. Radiological aspects of Gaucher disease, 40(12): 1505–1513.
10. Lukina K., Yatsyk G., Mamonov V., Maksimov A., Sysoeva E., Lukina E. 2014. Radiological as-sessment of the severity of bone involvement in patients with Gaucher disease. Poster of Congress ECR. C. 2383.